Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa

Заболевания органов зрения носят распространенный характер. Сетчатка глаза несет в себе одну из главных функций, отвечающих за проекцию изображения. Заболевания сетчатки могут носить приобретенный характер, а также передаваться по наследству.

Одной из патологий второго подвида является пигментный ретинит (пигментная дегенерация сетчатки). Поговорим о формулировке, типах и характеристиках заболевания, а также методах диагностики и лечения.

Понятие недуга

Пигментный ретинит – это генетическое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся дистрофией пигментного эпителия ока. Болезнь передается исключительно по наследству. Патология развивается довольно медленно, изменяя непосредственно структуру глаза. В результате, без своевременной диагностики и лечения заболевания, человек может полностью ослепнуть.

В процессе изменения структуры органов зрения, око начинает отражать свет вместо его поглощения. Эпителий пигментного слоя стремительно разрушается, вызывая дистрофию клеток с последующим внедрением их в сетчатку ока. Система органов зрения перестает воспринимать сигналы света. Заканчивается процесс полной потери зрения.

Заболевание не носит распространенный характер и в большинстве случаев диагностируется в первые 10 лет жизни. При несвоевременном лечении аномалии, к 45 годам пациент практически полностью утрачивает способность видеть.

Заболевание наблюдается на каждые 5000 человек и характеризуется стремительным прогрессом.

Пигментный ретинит и его типы

Недуг имеет множество форм проявления, связанных с генной мутацией. Поэтому наиболее точная классификация определяется исходя из механизма передачи генетического нарушения:

  • Аутосомно-доминантный – это распространенный тип заболевания, характеризующийся нарушением белковой структуры, ведущей к патологической деформации сетчатки ока. Вид недуга развивается медленно. Этот факт дает возможность диагностировать заболевание на первичной стадии прогресса.
  • Аутосомно-рецессивный – характеризуется ранним проявлением. Недуг начинает формироваться в период развития эмбриона путем белковой мутации. Патология быстротечна, за короткий промежуток времени приводит к полной потере зрения.
  • Х-сцепленный – форма заболевания, передающаяся по наследству исключительно от матери к сыну. Встречается редко и с малой долей вероятности имеет благоприятный прогноз.
  • Обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – это редчайший вид недуга, не исследованный генетиками в полном объеме. Единственное, что можно о нем сказать – заболевание передается исключительно от женщины к плоду.
Существует еще множество классификаций по возрасту наступления, по клиническому течению и иным критериям.

Пигментный ретинит в зависимости от пораженных участков сетчатки и характера прогрессирования патологии делится на формы:

  • Типичная – проявляется в стабильном состоянием качества зрения на протяжении длительного времени, несмотря на развитие патологического процесса.
  • Атипичная форма подразделяется на: беспигментный, секторальный подковообразный, белоточечный, инвертированный. Типы отличаются по характеру пораженных участков.

Ретинит опасное заболевание, имеющее большое количество разновидностей. Поговорим немного о каждом из них.

Ретинит Коатса

Редко встречающаяся форма дегенерации зрительной системы, выражающаяся в патологическом развитии кровеносных сосудов ока. Проявляется в детском или подростковом возрасте. При несвоевременной диагностике провоцирует полную потерю зрения.

Заболевание протекает путем кровотечения из пораженных сосудов в задней стенке сетчатки. В результате повышенный уровень холестерина со временем вызывает отслоение сетчатки ока.

Пигментный ретинит

Наследственная патологическая деформация органов зрения, передающаяся на генном уровне. Результатом несвоевременного лечения становится полная слепота. Выражается в любой период жизни и стремительно прогрессирует.

Ревматический ретиноваскулит

Проявляется в виде формы белесоватого цвета, расположенной по месту нахождения сосудов. При несвоевременном лечения влечет стабильную потерю остроты зрения и развитие вторичного периваскулярного фиброза.

Туберкулезный ретинит

Проявляется в различных отделах дна ока в форме очагов в цветовой гамме от белого до серого. Сопровождается понижением остроты зрения, отеком нерва, кровоизлиянием в сосудах сетчатки.

Аномалия встречается нечасто, поскольку противотуберкулезная прививка защищает глаза от данной патологии.

Токсоплазмозный ретинит

Имеет врожденный и приобретенный характер. Проявляется путем образования рубцовых и атрофических изменений без воспалительного процесса. Сопровождается помутнением стекловидного тела.

Читайте также:  Доктор plastic

Сифилитический хориоретинит

Характерен для больных, имеющих диагноз сифилис. Удар по зрительной системе приходится на 2-3 стадию развития заболевания. Хориоретинит вызывает отек сетчатки ока и нерва, кровоизлияния и помутнение стекловидного тела.

Цитомегаловирусный ретинит

Наблюдается у пациентов с диагнозом ВИЧ. Выражается в инфекционном процессе с медленным развитием. Осложнением может стать отслойка сетчатки ока, вызванная прогрессом воспалительного очага.

Вирусный ретинит

Вызван вирусами гриппа, аденовируса и герпеса. Выражается в помутнении сетчатки ока. Патология устраняется самостоятельно, восстанавливая способность четкого восприятия объектов. Есть риск наступления рецидива недуга.

Осложнением заболевания данной формы может стать отслойка сетчатки и пигментная дистрофия.

Септический ретинит

Характеризуется поражением сосудов сетчатки ока. Заболевание возникает вследствие занесения гноеродных бактерий в организма пациента. Прогрессирование аномалии вызывает отек нерва ока, потускнение стекловидного тела и панофтальмит.

Причины развития патологии

Пигментный ретинит имеет главный фактор своего проявления — наследственная предрасположенность. Заболевание передается на уровне генов, посредством мутации клеток во время вынашивания матерью плода. Риск развития патологии стремительного возрастает в несколько раз при наличии близких отношений между родственниками.

Если в семье имелась патология пигментного ретинита, перед зачатием ребенка настоятельно рекомендуется пройти консультацию у доктора, для определения вероятности передачи мутационного гена будущему ребенку.

Симптоматика недуга

Первичная стадия развития пигментного ретинита не проявляется в отклонениях. По мере прогрессирования патологии наблюдается изменение состояния больного.

Признаками, свидетельствующими о наличии генетического заболевания дистрофии ока, являются:

  • Ухудшение способности четко видеть предметы в темноте;
  • Нарушение периферического зрения;
  • Отсутствие различия цветовой гаммы, особенно синих тонов.

Зачастую у больных отмечается отек сетчатки глаза, вызванный активным разрушением и патологическим изменением фоторецепторов.

Развитие заболевания у малышей, помимо нарушения способности четкого видения объекта, зачастую сопровождается болями в голове, капризным состоянием, возникновением вспышек света перед глазами.

С точки зрения докторов наследственная патология проявляется в следующих симптомах:

  • Скопление в дне ока пигмента;
  • Бледность зрительного нерва;
  • Сужение артериол.

Диагностирование

Для обнаружения патологии зрительной системы, передающейся наследственным путем, доктор-офтальмолог в первую очередь проводит осмотр глазного дна для выявления внешних признаков заболевания.

В ходе беседы необходимо пояснить специалисту были ли в семье патологии такого рода, какого типа и когда проявились.

Далее врачу необходимо определить уровень восприятия цветов и оттенков и вычислить поле зрения. Для этого проводится офтальмоскопия и электроретинография. Диагностика появившихся дефектов в области дна ока, наличие атрофии или отека макулы устанавливается при помощи флуоресцентной ангиографии сетчатки.

Процедура ФАГ проводится путем внедрения красящего препарата в дно ока, с последующим наблюдением за процессом его распределения.

Для окончательной постановки диагноза пигментного ретинита и обрисовки картины дальнейшего прогрессирования заболевания проводится молекулярно-генетическое исследование.

В лаборатории проходит диагностика мутации генов, характерных для 75-89% процентов типов пигментного ретинита. Некоторые формы патологии плохо изученные на сегодняшний день, исследованию не поддаются.

Неблагоприятные последствия

Осложнения несовременного лечения весьма плачевны. В большинстве случаев пациенты, имеющие пигментный ретинит, полностью утрачивают способность видеть окружающие объекты и предметы либо лишаются одного ока. Заболевание влечет за собой отслойку сетчатки, кровоизлияние и атрофии нерва глаза.

При внимательном отношении к органам зрительной системы данных последствий можно избежать.

Лечение

Не прекращаются исследования в области нахождения метода избавления от пигментного ретинита. Однозначной процедуры, способной полностью исключить развитие и прогрессирование дегенерации органов зрения, не существует. Терапевтическая методика направлена на замедление процесса развития патологии.

Пациентам, имеющим данное заболевание, стоит внимательно отнестись к выбору трудовой деятельности, не вызывающей напряжение зрительной системы.

Читайте также:  Хорея гентингтона диагностика

Медикаменты

При наличии диагноза пигментного ретинита доктором назначаются препараты, способные затормозить прогрессирование патологии. Для этого пациенту выписываются витамины группы А и Е, биодобавки, содержащие никотиновую кислоту.

При наличии отека сетчатки глаза назначается прием диуретиков. Для фотокоагуляции сосудов выписываются сосудистые фармакологические препараты. Для усиления притока кислорода к органам зрения назначают сосудорасширяющие средства.

Оперативная методика

Применяется при наличии сопутствующих заболеваний. Лазерная коррекция проводится в случае диагностики катаракты. Имплантация сетчатки – один из вариантов восстановления зрения, используемый в передовых мировых клиниках.

Данная процедура не излечит заболевание, а лишь позволит пациенту самостоятельно себя обслуживать.

Ведется разработка следующих методов избавления от перспективы полной утраты зрения в связи с наличием пигментного ретинита:

  • Замена дефективных клеток;
  • Протезирование сетчатки.

Вовремя обнаруженная патология позволит замедлить процесс дегенерации, что в свою очередь остановит стремительную потерю способности видеть и прогрессирование патологии.

Профилактика

Общий прогноз для пациентов с диагнозом пигментный ретинит весьма неблагоприятен. Учитывая, что заболевание передается по наследству с генетическим материалом и до настоящего времени еще не выявлен универсальный метод излечения, сегодня мы можем лишь замедлить этот дегенерационный процесс.

Необходимо носить очки, защищающие органы зрения от чрезмерного воздействия ультрафиолетовых лучей. Не перенапрягайте глаза, посещайте офтальмологический кабинет для планового исследования и вовремя лечите сопутствующие заболевания.

Заключение

Пигментный ретинит – серьезное заболевание, которое не поддается лечению. В руках пациента лишь замедлить прогрессирование патологии и продлить полноценный уровень жизни и восприятие окружающего мира.

Если в вашей семье уже наблюдались случаи пигментного ретинита, посещайте офтальмолога, он поможет вовремя обнаружить и замедлить процесс дегенерации органов зрения.

RPB researchers are uncovering causes of retinitis pigmentosa and creating new approaches for cures and treatments.

The term retinitis pigmentosa (RP) refers to a group of hereditary diseases, all of which eventually result in severe vision loss. Some of the diseases in the RP family are Usher syndrome, Lebers congenital amaurosis, rod-cone disease, Bardet-Biedl syndrome, and Refsum disease. Approximately 100,000 people in the U.S. have RP. Symptoms usually surface during adolescence or young adulthood, although some RP diseases are apparent even in infants. RP progresses at different rates in individuals, but most people with RP are legally blind by age 40. Some forms of retinitis pigmentosa are associated with other disabilities, such as deafness in people with Usher syndrome.

«Precursor» photoreceptor cells have been stained green and introduced to the layer of retinal nerve cells (in red) that transmit visual information Photo courtesy of Anand Swaroop, Ph.D.and Masayuki Akimoto, Ph.D., University of Michigan School of Medicine

Scientists have restored vision in mice with retinal degeneration by transplanting stem cells at a specific stage in their development. Restoring vision in humans with RP and macular degeneration through a similar process is still years away, according to the researchers, but human clinical trials have already started.

Watch an ABC News story about the restoration of sight for people with Lebers congenital amaurosis. The researchers in the story (one of three RPB-supported research teams working on this form of gene therapy), have been supported by RPB grants since 1992.

Findings by researchers working with the grant support of Research to Prevent Blindness (RPB) lead to the discovery that RP symptoms are caused by the death of cells in the retina. The retina is a light detecting layer inside the eye that sends visual images to the brain. In most cases of RP, retinal cells called rod photoreceptors are the first to die, followed by cone photoreceptors. Rods are concentrated in the periphery of the retina. They help us see in dim light. Therefore, as the death of rod cells advances, night vision and then peripheral vision progressively disappear. In fact, night blindness is an early symptom of RP. When cones die first, central vision and color vision are impacted before peripheral vision.

Читайте также:  Метод криоабляции

Суббота , Август 22, 2020

  • Болезни
  • Диарея
  • Бесплодие
  • Гепатит
  • Боль в спине
  • Астма и бронхит
  • Варикозное расширение вен
  • Воспалительные заболевания женских половых органов
  • Простатит
  • Гайморит
  • Артрит
  • Гипертония
  • Заболевания щитовидной железы
  • Импотенция
  • Инсульт
  • Подагра
  • Болезни сердца
  • Грипп
  • СПИД
  • Глазные болезни
  • Атрофия зрительного нерва
  • Халазион
  • Заболевания сетчатки
  • Коньюктивиты
  • Глаукома
  • Косоглазие
  • Заболевания стекловидного тела
  • Увеиты
  • Диабетическая ретинопатия
  • Сенильная макулодистрофия
  • Что такое радикулит
  • Диагностика грыжи межпозвоночного диска
  • Невероятная случаи выздоровления от грыжи
  • Традиционное лечение
  • Профилактика спинномозговой грыжи
  • HAT medicine и диета
  • Стресс и релаксация
  • Физическая активность
  • Медитация
  • Оплодотворение и развитие зародыша
  • Образование и воспитание детей
  • Гиперактивность
  • Депрессия
  • Кровотечение в первом триместре беременности
  • Правила для семейных пар
  • Морщины под глазами
  • Проблемы с кожей
  • Волосы
  • Косметика
  • HAT Medicine
  • HAT system и измена
  • HAT system и любовь
  • Лечение HAT medicine
  • Законы хаоса
  • Невероятные случаи
  • Психология и HAT Medicine
  • Skip to content

Этиология заболевания

Клиника заболевания.

Патогенез (причина) пигментного ретинита

Известно, что в процессе расщепления родопсина образуется много промежуточных продуктов: прелюмиродопсин 1 и 2, метародопсин 1 и 2, парародопсин и т.д. На стадии перехода метародопсина 1 в метародопсин 2, образуется много токсических продуктов, свободных радикалов.
Эти продукты токсичные и могут разрушить мембраны любых клеток. Но в норме этого не происходит, так как наружные сегменты фоторецепторов утоплены в слое пигментного эпителия. Пигментный эпителий содержит большой набор различных ферментов, нейтрализующих эти вредные для сетчатки вещества. В том числе помогает этому и пигмент меланин.
При пигментном ретините же (в результате генного дефекта) это процесс ослаблен. Или пигментов образуется меньше, или активность их слабая.
В результате этого свободные радикалы начинают постепенно поражать слой фоторецепторов и пигментного эпителия.
Это наружный слой сетчатки.
Поражается в основном сначала палочковая система, так как она более чувствительна к свету. Так как, большинство палочек находятся на периферии, то и изменения на сетчатке возникают в периферических областях. Страдает периферическое, то есть, сумеречное зрение. У человека возникает концентрическое снижение полей зрения.

Картина глазного дна.


Рис. 1. Картина глазного дна больного М. Виден восковидный тип головки зрительного нерва. Резко сужены сосуды, атрофия пигментного эпителия и обширный очаг в центре.

Рис. 2. Картина глазного дна того же самого больного. Периферия сетчатки. Видны «костные тельца», расположенные как морозный узор на стекле.

Диагностика.

Лечение пигментного ретинита.

Сочетание пигментного ретинита с общими заболеваниями.

Литература.

1. Абдуллаев Г.Б., Эфендиев H.М., Гаджиева H.А., Гасанов Г.Г., Hесpуллаева Г.М., Мелик-Асланова П.С., Бадалов С.А., Дмитpенко А.И., Алекпеpова С.А. Электpофизиологические и моpфологические исследования пpи экспеpиментальной дистpофии сетчатки. — Известия Академии Hаук Азеpб.ССР, сеpия биологич. наук, 1975, 2, с. 112-114.
2. Новохатский А.С., Пономарчук В.С. Заболевания глаз при патологии вегетативной нервной системы. Киев, Здоров¢я, 1988, 124с.
3. Шульпина H.Б., З.А.Алиева, Боpишполец В.И. с соавт., Теpапевтическая офтальмология., М.:Медицина, 1985, 559 с.

Ссылка на основную публикацию
Morganella morganii в кале у ребенка
Чем опасны энтеробактерии? Энтеробактерии – это общее название сборной группы микроорганизмов. В клинической практике имеют значение лактозонегативные, а именно: клебсиеллы...
Iodex мазь инструкция
Болеутоляющая противовоспалительная мазь, используется при заболеваниях суставов, мышц, при любых спортивных травмах. Также применяется в качестве разогревающего средства при заболеваниях...
Isoflavones with genistein and daidzein инструкция
Изофлавоны (генистеин и дайдзеин) — соединения, которые встречаются в самых разных продуктах, но в первую очередь в сое. В соевых...
Mucopolysaccharidosis
Мукополисахаридоз – наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена гликозаминогликанов, для которого характерен специфический внешний вид лица, аномалии глаз,...
Adblock detector