Сидеробластическая анемия

Сидеробластическая анемия

Сидеробластические анемии составляют особую группу заболеваний весьма разнообразной этиологии, которых, однако, объединяет общий знаменатель — наличие кольчатых сидеробластов в костном мозге (Bjorkman, Bowman). Последние рассматриваются патологическими и отличаются от нормальных — зерна феритина которых распространены по всей цитоплазме — тем, что железо располагается в гребешках митохондриев в виде железистых мицелиев (пластинок или пыли).

К другим общим характеристикам этих анемий можно отнести неэффективность эритропоэза, рост показателя железа в плазме и тканях и развитие гемохроматоза (Farid, Мунтяну и Попеску).

В медицинской литературе уже давно говорилось об этой болезни, включенной в крупную группу так называемых устойчивых анемий, поскольку они не поддавались никакому терапевтическому методу. Но постепенно, по мере освоения новых клинических и разведочно-лабораторных достижений, определилось, что некоторые из этих заболеваний отличаются четкой этиологией (отравление свинцом, длительное лечение изониазидом, ревматоидный артрит и пр.).

Другие — благоприятно реагируют на пиридоксинотерапию крупными дозами (сохраняя вместе е тем нормальный уровень пиридоксина в крови), в связи с чем получили название «анемий, реагирующих на пиридоксин». И наконец, наблюдение отдельных семейных случаев (Gooley, Bundles и Falls) сделало возможным отождествление наследственных форм болезни.

Однако имеется большая группа подобных заболеваний, с хорошо установленными клиническими и морфологическими характеристиками, получившая название первичной генуинной сидеробластической анемии, в отношение которой этиология еще не определена. Современная классификация этой болезни приведена ниже. Связанное с морфологическим пороком наличия кольчатых сидеробластов, это название было присвоено недавно (Bjorkman). Гейльмайер, основательно и многосторонне исследовавший эту болезнь, назвал ее сидероаккрестической анемией (вызываемой неиспользованием железа).

Классификация сидеробластических анемий

A. Первичные формы сидеробластических анемий:
I. Первичная приобретенная генуииная сидеробластическая анемия
II. Наследственная сидеробластическая анемия:
а) вид, связанный с полом, развивающийся за счет недостатка аминолевулин-синтстазы и копропорфириногеноксидазы (I тип по Гейльмейеру);
б) аутосомальный вид (поражающий лиц обоего пола) (II тип по Гейльмейеру),

Б. Анемия, поддающаяся пиридоксинотерапии

B. Вторичные формы сидеробластических анемий
I. Вызываемые токсическими веществами или медикаментами, в том числе, свинцом, гидразидом изоникотиновой кислоты, циклосерином, спиртом и пр.
II. Сопутствующие иным заболеваниям, в том числе, воспалительным (ревматизм, коллагеноз, заражение почек), крови (миелофиброз, истинная полицитемия, лейкемия, гемолитическая анемия, злокачественная анемия и пр.), прочим болезням (поздняя порфирия кожи, резецированный желудок, миксэдема и др.).

Общая гематологическая характеристика сидеробластических анемий:
1) Гипохромия или/и эритроцитный диморфизм.
2) Ретикулоцитопения.
3) Эритробластоз — костномозговой мегалобластоз.
4) Кольцевые сидеробласты.
5) Неполноценное кроветворение: внутрикостномозговое расплавление крови при высоких показателях косвенной гипербилирубинемии и уробилиногена в фекалиях, гиперсидеремия, клиренс и интенсивность и скорость метаболизма, высокий показатель Fe59, слабое-включение Fe59 в эритроциты, депонирование железа в запасах.
6) Нормальная продолжительность жизни эритроцитов.
7) Отсутствуют аномальные гемоглобины.

Согласно критериям ВОЗ, анемией является снижение уровня гемоглобина менее 130 г/л у мужчин и менее 120 г/л у женщин. Частота анемии колеблется от 8% среди лиц в возрасте 70 лет до 40% и более среди лиц старше 85 лет. Недавние исследования установили, что пожилой возраст непосредственно не обуславливает анемию, но повышает вероятность ее развития. Клиническая классификация анемий (таблица 1) базируется на морфологическом принципе — определении среднего эритроцитарного объема 1 (СЭО). Однако у многих больных пожилого возраста анемия может не сопровождаться изменениями размеров эритроцитов. Наиболее частые этиологические факторы анемии приведены в таблице 3.

1 Определяется при помощи автоматических лабораторных анализаторов либо по следующей формуле: СЭО = (гематокрит ? 10) / количество эритроцитов (в млн/л). (Прим. переводч.)

Таблица 1. Классификация анемий

1. Макроцитарная анемия (СЭО >100 фл)

2. Микроцитарная анемия (СЭО 2 >2)

  • Острая кровопотеря
  • Гемолитическая анемия
  • Гиперспленизм

Снижение синтеза эритроцитов (ИСР 2 Индекс синтеза ретикулоцитов (ИСР) = количество ретикулоцитов (%) ? гематокрит / 45 ? 1/2. ИСР более достоверный показатель, нежели абсолютное количество ретикулоцитов, поскольку учитывает степень анемии и удваивает продолжительность жизни ретикулоцитов. В норме ИСР составляет 1. (Прим. переводч.)

Таблица 2. Этиология изменений формы эритроцитов (по М. Е. Conrad, 2004)

Форма эритроцита Морфология Характерные заболевания
Сфероцит Исчезновение просветления в центре клетки, более интенсивное окрашивание, часто микро­цитар­ного размера Наследственный сфероцитоз, некоторые виды приобретенной гемолитической анемии
Клетка-мишень Гипохромная клетка с центральным накоплением гемоглобина в форме «мишени» Заболевания печени, талассемия, гемоглобин D, состояние после спленэктомии
Лептоцит Гипохромная клетка нормального диаметра со сниженным СЭО Талассемия
Овалоцит Овальной либо сигаровидной формы Врожденный овалоцитоз, некоторые виды анемий (особенно в случае дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты)
Шистоцит Фрагментированные эритроциты треугольной формы либо в виде шлема Микроангиопатическая анемия, искусственный клапан сердца, уремия, злокачественная гипертензия
Стоматоцит Эритроцит с щелевидным центральным просветлением Заболевания печени, острый алкоголизм, злокачественные заболевания, врожденный стоматоцитоз, артефакт
Каплевидная Каплевидный, часто микроцитарный эритроцит Миелофиброз, инфильтрация костного мозга опухолью, талассемия
Акантоцит Наличие 5–10 отростков различной длины на поверхности эритроцита, расположенных неравномерно Абеталипопротеинемия, недостаточное питание, заболевания печени
Эхиноцит Равномерно расположенные отростки на поверхности эритроцита (как правило,10–30) Уремия, язвенная болезнь желудка, рак желудка, дефицит пируваткиназы, артефакт
Серповидная Серповидная клетка Гемоглобин S, некоторые виды гемоглобина С и I
Читайте также:  Фотоомоложение жулебино

Таблица 3. Наиболее частые причины анемии

Диагностика анемии 3

У лиц пожилого возраста типичная симптоматика (общая слабость, одышка, недомогание) часто возникает при менее выраженной анемии, нежели у пациентов младшего возраста. Анемия также обуславливает ухудшение течения других заболеваний, уменьшение подвижности, головокружение, когнитивные расстройства и даже депрессию. Поэтому у пациентов с ухудшением течения сердечных либо легочных заболеваний следует исключить анемию.

Почечная недостаточность является важным этиологическим фактором анемии у пациентов любого возраста. Несмотря на то, что функция почек стабильно снижается с возрастом, при отсутствии заболевания почек это изменение незначительно. Поскольку анемия вследствие почечных причин возникает только при выраженных нарушениях функции почек, эти возрастные изменения, очевидно, не связаны со случаями выраженной анемии улиц пожилого возраста.

Таблица 4. Показания для обследования по поводу анемии

Микроцитарная анемия

Железодефицитная анемия

Дефицит железа становится причиной анемии у 10–15% пациентов пожилого возраста. Этиологическим фактором, как правило, является хроническая кровопотеря через ЖКТ (см. таблицу 6) и редко — недостаточное поступление железа с пищей. Такая кровопотеря часто бывает бессимптомной, ее нельзя исключить только на основании отрицательного анализа капа на скрытую кровь. Поэтому после выявления ЖДА у данной категории больных следует провести обследование ЖКТ, особенно для исключения малигнизации. Чаще всего встречается патология верхних отделов ЖКТ, становясь причиной 40–50% случаев ЖДА у пожилых людей. Важно обследовать верхние и нижние отделы ЖКТ, поскольку у 10–15% пациентов одновременно сосуществуют две патологии. Во время эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) следует выполнить биопсию слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки для исключения инфекции Helicobacter pylori ицелиакии. Если проведение ЭГДС у пациента не представляется возможным, нужно выполнить рентгеноскопию верхних отделов ЖКТ с контрастированием барием, серологические тесты для выявления Н. pylori, определить уровень антител к трансглютаминазе и иммуноглобулинов (для исключения целиакии). При наличии противопоказаний к колоноскопии можно провести ирригоскопию с барием. У 40% больных с ЖДА не удается установить этиологию кровопотери, несмотря на тщательное обследование. К счастью, эти пациенты выздоравливают после заместительной терапии железом и, как правило, необходимости в повторном обследовании нет.

Наиболее специфическим тестом для диагностики ЖДА служит определение уровня ферритина сыворотки крови, указывающего на величину запасов железа. Уровень ферритина часто снижается еще до уменьшения среднего эритроцитарного объема, особенно на ранних стадиях ЖДА. При прогрессировании дефицита железа величина СЭО снижается наряду с гемоглобином. Уровень ферритина 4 , как правило, снижен, а общая железосвязывающая способность сыворотки крови 5 — повышена.

4 В норме составляет 8,1–31,3 мкмоль/л у мужчин и 5,4–31,3 мкмоль/л у женщин. (Прим. переводч.)

5 В норме составляет 39,4–75,2 мкмоль/л. (Прим. переводч.)

Лечение ЖДА состоит в ликвидации источника кровопотери (по мере возможности) и заместительной терапии препаратами железа.

Нормоцитарная анемия

Анемия, обусловленная хроническими заболеваниями

Анемия, обусловленная хроническими заболеваниями (АХЗ), представляет собой наиболее частый вид анемии у больных пожилого возраста и второй по частоте этиологический фактор анемии в мире (после железодефицитной анемии). Такая анемия возникает вследствие действия цитокинов, продуцирующихся при многих острых и хронических заболеваниях (см. таблицу 8). АХЗ в типичных случаях проявляется нормохромной нормоцитарной анемией с СЭО в пределах нормы (80–100 фл), хотя также может быть и микроцитарной (СЭО 6 снижены, а уровень ферритина как белка острой фазы воспаления — повышен (но может быть и нормальным). Иногда для подтверждения диагноза необходимо провести биопсию костного мозга.

6 В норме составляет 20–50%. (Прим. переводч.)

Наиболее специфическим тестом для дифференциальной диагностики железодефицитной анемии (ЖДА) и анемии, обусловленной хроническими заболеваниями (АХЗ), является определение уровня ферритина: его уровень, превышающий 100 мкг/л, практически дает основание исключить ЖДА, а величина менее 15 мкг/л подтверждает диагноз ЖДА. У больных с хроническими воспалительными заболеваниями соотношение уровня рецепторов к трансферрину сыворотки крови и уровня ферритина, как правило, ниже 50, а при преобладании дефицита железа — более 50.

Читайте также:  Анальгетики список лекарств при остеохондрозе

Таблица 7. Дифференциальная диагностика железодефицитной анемии (ЖДА) и анемии, обусловленной хроническими заболеваниями (АХЗ)

Лабораторный тест ЖДА АХЗ
Уровень железа в сыворотке крови
Общая железосвязывающая способность
Насыщенность трансферрина
Уровень ферритина в сыворотке крови N або ↑

Таблица 8. Заболевания, которые могут сопровождаться АЗХ

Группа заболеваний Примеры
Острые инфекции Бактериальные, грибковые, вирусные
Хронические инфекции Туберкулез, эндокардит, инфекции мочевыводящих путей, кокцидиомикоз и другие хронические грибковые инфекции
Неинфекционные хронические воспалительные заболевания Артроз, ревматоидный полиартрит, ревматическая полимиалгия, острый и хронический гепатит
Злокачественные заболевания Метастатическая карцинома, гематологическая онкология
Острые состояния Операции, обширная травма
Другие заболевания Сахарный диабет, застойная сердечная недостаточность, недоедание, пролежни

Таблица 9. Этиология недостаточности функции костного мозга

Первичная недостаточность функции костного мозга

  • Апластическая анемия
  • Анемия вследствие опухолевой инвазии в костный мозг

Вторичная недостаточность функции костного мозга

7 См. также статью Рекомендации относительно скрининга и лечения больных с хроническими заболеваниями почек. Мед. світу 2003; 13(5): 231-235.

Лечение АХЗ состоит в терапии первичного заболевания. Хотя специфического лечения нет, результаты применения эритропоэтина у некоторых больных раком или ВИЧ-инфекцией с уровнем данного гормона в плазме крови ниже 500 МЕ/мл являются обнадеживающими. Если на основании среднего уровня ферритина подозревается дефицит железа, для дифференциальной диагностики между ЖДА и АЗХ может принести пользу лечение препаратами железа ех juvantibus.

Идиопатическая нормоцитарно-нормохромная анемия

У 14–36% анемических больных пожилого возраста, несмотря на тщательное обследование (включая биопсию костного мозга), не удается установить этиологию снижения уровня гемоглобина. У таких пациентов симптоматика отсутствует, а качество их жизни остается удовлетворительным. Поэтому они не нуждаются в лечении, прогноз в данном случае благоприятен.

Таблица 10. Основные этиологические факторы
дефицита витамина В12 у больных пожилого возраста

Патофизиологический механизм Этиологические факторы
Недостаточное поступление с пищей Хронический алкоголизм
Хроническое недоедание
Строгая вегетарианская диета
Нарушение всасывания Атрофический гастрит
Состояние после гастрэктомии
Избыточное размножение бактериальной флоры в тонком кишечнике
Мальабсорбция
Болезнь Крона
Хронический панкреатит
Гастрит, обусловленный Helicobacter pylori
Нарушение метаболизма Медикаменты
Дефицит транскобаламина II
Аналоги антивитамина В12
Снижение запасов витамина В12 в организме Тяжелые заболевания печени
Взаимодействие с медикаментами
Мальабсорбция Метформин, антибиотики, дифенин, колхицин, парааминосалициловая кислота, холестирамин
Мальабсорбция пищевых продуктов, содержащих витамин В12, инактивация метаболизма Витамин С, оксид азота, ингибиторы протонной помпы, антагонисты Н2-рецепторов

Макроцитарная анемия

Дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты

Дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты встречается у 5–15% геронтологических пациентов, обуславливая, как правило, развитие макроцитарной анемии. Иногда СЭО может быть нормальным, поэтому при нормоцитарной анемии неизвестной этиологии следует исключить дефицит данных витаминов. В таблице 10 приведены основные этиологические факторы дефицита витамина В12 у больных пожилого возраста. Гематологические, неврологические и психиатрические проявления могут возникать одновременно, последовательно или независимо друг от друга. Если содержание В12 в крови 8 не превышает трети от нормы, для подтверждения диагноза следует определить уровень метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке крови (если данные концентрации нормальные, то дефицит витамина В12 исключается). Повышенный уровень метилмалоновой кислоты подтверждает наличие дефицита витамина В12, а при повышении содержания гомоцистеина необходимо дообследование с целью исключения других причин его возрастания.

8 В норме составляет 162–835 пмоль/л. (Прим. переводч.)

Самая частая причина дефицита фолатов — недостаточное питание. Гематологические проявления подобны таковым при дефиците витамина В12, неврологическая симптоматика отсутствует. У многих пожилых пациентов развивается нормоцитарная анемия. Содержание фолиевой кислоты в сыворотке крови 9 может быть ложно нормальным после еды, поэтому концентрация фолатов в эритроцитах 10 более специфично отражает запасы данного витамина в тканях. Если результат достигает нижней границы нормы, следует определить уровень гомоцистеина — в 90% случаев дефицита фолатов его уровень возрастает. Содержание метилмалоновой кислоты, как правило, нормальное.

Читайте также:  Виды открытых переломов

9 В норме составляет 7–28,1 нмоль/л. (Прим. переводч.)

10 В норме составляет 422–1464 нмоль/л. (Прим. переводч.)

Лечение дефицита витамина В12 состоит во внутримышечном его введении в дозе 500–1000 мкг в день на протяжении 7–10 дней, затем доза уменьшается вдвое и лечение продолжается еще 7–10 дней, с 14–20 дня препарат вводится через день в дозе 500 мкг на протяжении 4–6 недель, после чего в течение 2 месяцев проводится поддерживающая терапия по 500 мкг 1 раз в неделю, в дальнейшем больной должен пожизненно получать по 500 мкг витамина В12 дважды в месяц. При дефиците фолиевой кислоты она назначается в дозе 1 мг в день per os.

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластические синдромы (МДС) — патология стволовых клеток костного мозга, приводящая к неэффективному гемопоэзу и, как следствие, к разнообразным комбинациям анемии, нейтропении и тромбоцитопении. Данные синдромы иногда называются предлейкозными в связи с их способностью в ряде случаев трансформироваться в острый лейкоз. МДС у больных моложе 50 лет наблюдается редко, а в возрасте старше 65 лет его частота достигает 5%. Для подтверждения диагноза необходима биопсия костного мозга. Для данного заболевания характерно наличие хронической цитопении, гиперплазии костного мозга и морфологической патологии клеток-предшественников в костном мозге.

Ответ на лечение химиотерапией, иммуносупрессорами, факторами роста (гранулоцито-стимулирующим гормоном и эритропоэтином) является ограниченным, а выживаемость больных не возрастает. Поэтому у наиболее пожилых пациентов лечение ограничивается гемотрансфузиями и другой симптоматической терапией.

Классификация

• Наследственная Сидеробластная анемия (*301300. Xpl 1.21, мутации rm&ALAS2, 8) обусловлена аномалией метаболизма
пиридоксина (витамин В6, кофермент для синтеза 8-аминолевулино-вой кислоты) — недостаточностью синтетазы 6-аминолевулиновой кислоты. Анемия обычно проявляется в подростковом возрасте. Массивные дозы пиридоксина обеспечивают частичную коррекцию анемии
• Отдельно выделяют врождённую форму (*205950), резистентную к лечению пиридоксином; повышено содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а содержание свободного эритроцитарного протопорфирина снижено (недостаточность копро-порфириноген оксидазы, см. Недостаточность ферментов)
• Приобретённые сидеробластные анемии возникают под действием веществ, ингибирующих ферментные системы синтеза протопорфирина (например, свинец, алкоголь, изониазид, циклосерин, хлорамфеникол [лево-мицетин]), при опухолевых заболеваниях (лимфогранулематоз, множественная миелома), аутоиммунных заболеваниях (ревматоидный артрит)
• В 50% случаев — идиопатическая форма. У 10% пациентов с идиопатической сидеробластной анемией развивается острый лейкоз.

Диагностика

Нарушение синтеза Нb вызывает снижение среднего содержания Нb в эритроците; появляется популяция гипохромных микроцитов. У пациентов старше 60 лет (а также при врождённой форме у подростков) анемия может быть относительно тяжёлой. С помощью автоматических счётчиков находят нормоциты и даже макроциты
• В костном мозге -эритроидная гиперплазия, при окраске мазка на железо видны кольцевидные сидеробласты
• В сыворотке крови обнаруживают увеличение количества ферритина и значительное увеличение содержания сывороточного железа с высоким насыщением трансферрина
• Число ретикулоцитов снижено (гипорегенераторная анемия)
• Сочетание гипохромных микроцитарных клеток с нормоцитами или даже макроцитами — диагностический признак сидеробластной анемии.

Лечение

• Исключение провоцирующих факторов (ЛС, алкоголь)
• Всем пациентам следует пробно назначить пиридоксин в больших дозах (в большинстве случаев, исключая почти все наследственные формы, улучшения состояния нет). Аналогичен и эффект андрогенов
• Гемотрансфузии (больные часто трансфузиозависимы).

Синонимы

• D64.0 Наследственная сидеробластная анемия
• D64.1 Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями
• D64.2 Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами
• D64.3 Другие сидеробластные анемии

Справочник по болезням . 2012 .

  • АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ
  • АНЕМИЯ ФОЛИЕВОДЕФИЦИТНАЯ

Смотреть что такое «АНЕМИИ СИДЕРОБЛАСТНЫЕ» в других словарях:

АНЕМИИ — мед. Анемия снижение количества Нb в единице объёма крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов (или общего объёма эритроцитов). Термин анемия без детализации не определяет конкретного заболевания, а указывает на изменения в… … Справочник по болезням

МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия

МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия

Ссылка на основную публикацию
Сердечная недостаточность у кошек симптомы лечение
Полезная информация на тему: сердечная недостаточность у кота лечение, предоставленная в удобном виде с комментариями профессионалов. Болезни сердца у кошек...
Сексопатолог в москве
Проблемы в сексуальной жизни могут расстроить даже самые крепкие отношения. Самый незаметный дискомфорт может быть первым симптомом серьезного заболевания. Самое...
Секстафаг от зеленых соплей
upd. высеяли в зеве стафилококк золотистый, а в носу стрептококк пневмония который иммунолог назначила изофру или полидексу и бактробан, а...
Сердечно легочная недостаточность степени
Врачи советуют прежде всего правильно питаться и контролировать вес. Это позволяет уменьшить риск развития гипертонии и ишемической болезни сердца. -...
Adblock detector